TUMORPRÄDISPOSITIONEN |
Brust- und Eierstockkrebs | BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C | nicht relevant, da Kap. 11.4.2 |
Weitere Brustkrebs-Gene nach Genehmigung | ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53 | nicht relevant, da Kap. 11.4.2 |
GIST (Gastrointestinaler Stromatumor) | KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD | 16,6 |
Lynch-Syndrom / HNPCC | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | nicht relevant, da Kap. 11.4.2 |
Nierenzellkarzinom | FH, FLCN, MET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL | 11,1 |
Phäochromozytom-Paragangliom | MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL | 9,7 |
Polyposis vorw. adenomatös | APC, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE | 24,7 |
Polyposis vorw. hamartomatös | BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11 | 6,4 |
Tuberöse Sklerose | TSC1, TSC2 | 9,0 |
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SYNDROMATOLOGIE / ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN |
Cockayne-Syndrom Typ A und B | ERCC8, ERCC6 | 5,7 |
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | 6,5 |
Hypogonadotroper Hypogonadismus / Kallmann-Syndrom | CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, HS6ST1, KAL1 (ANOS1), KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2,PROKR2, SEMA3A, SOX10, TACR3 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
Noonan-Syndrom | 1. PTPN112. BRAF, KRAS RAF1, RIT1, SOS1 | nicht relevant, da Kap. 11.4.2 |
Polyzystische Nierenerkrankung | GANAB, PKD1, PKD2 | 18,7 |
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STOFFWECHSELERKRANKUNGEN |
Albinismus | C10ORF11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 | 10,6 |
MODY Typ 1-14 | ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 | 24,0 |
Pankreatitis, hereditäre | 1. CFTR2. CTRC, PRSS1, SPINK | nicht relevant, da Kap. 11.4.21,8 |
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BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN |
Marfan-Syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2 | nicht relevant, da Kap. 11.4.2 |
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 | COL5A1, COL5A2 | 10,0 |
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 | COL3A1 | nicht relevant, da Kap. 11.4.2 |
Thorakale Aortenerweiterung | ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 | nicht relevant, da Kap. 11.4.2 |
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KARDIOGENETIK |
Brugada-Syndrom | ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
Long QT (LQT)-Syndrom Typen 1-15 | ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
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NEUROGENETIK |
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
ALS mit Beginn vor dem 30. Lebensjahr | AALS2, ANG, FUS, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, TBK1, UBQLN2 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
ALS mit Beginn nach dem 30. Lebensjahr | ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
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Ataxie | | |
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominant | CACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessiv | AAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
Ataxie mit Begleitsymptomen | AFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
Ataxie mit Spastik | ABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
Ataxie mit Spastik | CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 | |
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Demenz | APP, CHMP2B, GRN, MAPT, ITM2B, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TREM2 | 12,5 |
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Dystonien | | |
Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomal | FTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal) | 10,6 |
Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomal | ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal) | 8,9 |
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Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT) | | |
HMSN demyelinisierend (Typ 1) | 1. PMP22-MLPA 2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 | 4,8 |
HMSN axonal (Typ 2) | AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
HMSN (Typ 4) | EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
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Parkinson-Krankheit | ATP6AP2, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PRKN (PARK2), SLC6A3, SNCA, VPS35 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
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Spastische Paraplegie (SPG) | | |
SPG ohne Begleitsymptome | AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |
SPG mit möglichen Begleitsymptomen | ACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26 | >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV) |