Multi-Gen-Panel-Diagnostik

Die Panel-Diagnostik ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene. Aufgrund der genetischen Heterogenität zahlreicher Krankheitsbilder kann der Einsatz von Gen-Panels bei bestimmten Fragestellungen sinnvoll sein. Für die Zusammenstellung der Panels haben wir eine Vorauswahl getroffen, die sich primär am Phänotyp orientiert. Diese Auswahl kann ggf. individuell angepasst werden. Die Analyse erfolgt meist mit NGS (Next Generation Sequencing), ggf. auch mittels Sanger-Sequenzierung und MLPA. Die Panel-Diagnostik wird ständig erweitert. Für individuelle Anfragen stehen wir gern zur Verfügung.

Bei gesetzlich versicherten Patienten kann einmal im Krankheitsfall (= 1x jährlich) eine Untersuchung von bis zu 25 Kilobasen (kb) codierender Sequenz (GOP 11513) und zusätzlich entsprechend der indikationsbezogenen Diagnostik des Kapitels 11.4.2 des EBM (GOPen 11351 bis 11448) abgerechnet werden. Hierfür sind eine Patienten-Einwilligung und ein Überweisungsschein Muster 10 notwendig.

Eine Diagnostik > 25 kb (GOP 11514) sowie die Mutationssuche in weiteren Genen bei Untersuchungen aus dem Kapitel 11.4.2 (GOP 11449) sind genehmigungspflichtig und müssen bei der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) beantragt werden. Den Antrag kann der Einsender mit der GOP 11304 abrechnen (600 Punkte ≙ 63,93 Euro). Dies unterliegt keiner Budgetierung und wird dem Einsender vergütet, egal ob der Antrag bewilligt oder abgelehnt wird. Gerne übernehmen wir diese Antragstellung. Dazu benötigen wir eine Epikrise und die Einwilligung des Patienten (siehe Menüpunkt Formulare).

Alle Gene stehen auch als Einzelgenanalyse zur Verfügung.

Krankheitsbild	Gene alphabetisch	Kilobasen (kb)
TUMORPRÄDISPOSITIONEN
Brust- und Eierstockkrebs	BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C	nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Weitere Brustkrebs-Gene nach Genehmigung	ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53	nicht relevant, da Kap. 11.4.2
GIST (Gastrointestinaler Stromatumor)	KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD	16,6
Lynch-Syndrom / HNPCC	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2	nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Nierenzellkarzinom	FH, FLCN, MET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL	11,1
Phäochromozytom-Paragangliom	MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL	9,7
Polyposis vorw. adenomatös	APC, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE	24,7
Polyposis vorw. hamartomatös	BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11	6,4
Tuberöse Sklerose	TSC1, TSC2	9,0

SYNDROMATOLOGIE / ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN
Cockayne-Syndrom Typ A und B	ERCC8, ERCC6	5,7
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom	POLR1C, POLR1D, TCOF1	6,5
Hypogonadotroper Hypogonadismus / Kallmann-Syndrom	CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, HS6ST1, KAL1 (ANOS1), KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, TACR3	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Noonan-Syndrom	1. PTPN11 2. BRAF, KRAS RAF1, RIT1, SOS1	nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Polyzystische Nierenerkrankung	GANAB, PKD1, PKD2	18,7

STOFFWECHSELERKRANKUNGEN
Albinismus	C10ORF11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1	10,6
MODY Typ 1-14	ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1	24,0
Pankreatitis, hereditäre	1. CFTR 2. CTRC, PRSS1, SPINK	nicht relevant, da Kap. 11.4.2 1,8

BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN
Marfan-Syndrom	FBN1, TGFBR1, TGFBR2	nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1	COL5A1, COL5A2	10,0
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4	COL3A1	nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Thorakale Aortenerweiterung	ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2	nicht relevant, da Kap. 11.4.2

KARDIOGENETIK
Brugada-Syndrom	ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Long QT (LQT)-Syndrom Typen 1-15	ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)

NEUROGENETIK
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
ALS mit Beginn vor dem 30. Lebensjahr	AALS2, ANG, FUS, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, TBK1, UBQLN2	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
ALS mit Beginn nach dem 30. Lebensjahr	ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)

Ataxie
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominant	CACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessiv	AAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit Begleitsymptomen	AFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit Spastik	ABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit Spastik	CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3

Demenz	APP, CHMP2B, GRN, MAPT, ITM2B, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TREM2	12,5

Dystonien
Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomal	FTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal)	10,6
Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomal	ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal)	8,9

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT)
HMSN demyelinisierend (Typ 1)	1. PMP22-MLPA 2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22	4,8
HMSN axonal (Typ 2)	AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
HMSN (Typ 4)	EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)

Parkinson-Krankheit	ATP6AP2, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PRKN (PARK2), SLC6A3, SNCA, VPS35	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)

Spastische Paraplegie (SPG)
SPG ohne Begleitsymptome	AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
SPG mit möglichen Begleitsymptomen	ACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26	>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)