Panel-Diagnostik - Praxis für Medizinische Genetik in Dresden - Humangenetik, Molekilargenetik, Zytogenetik

Multi-Gen-Panel-Diagnostik

Die Panel-Diagnostik ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene. Aufgrund der genetischen Heterogenität zahlreicher Krankheitsbilder kann der Einsatz von Gen-Panels bei bestimmten Fragestellungen sinnvoll sein. Für die Zusammenstellung der Panels haben wir eine Vorauswahl getroffen, die sich primär am Phänotyp orientiert. Diese Auswahl kann ggf. individuell angepasst werden. Die Analyse erfolgt meist mit NGS (Next Generation Sequencing), ggf. auch mittels Sanger-Sequenzierung und MLPA. Die Panel-Diagnostik wird ständig erweitert. Für individuelle Anfragen stehen wir gern zur Verfügung.

Bei gesetzlich versicherten Patienten kann einmal im Krankheitsfall (= 1x jährlich) eine Untersuchung von bis zu 18 Kilobasen (kb) kodierender Sequenz (GOP 11513) und zusätzlich entsprechend der indikationsbezogenen Diagnostik des Kapitels 11.4.2 des EBM (GOPen 11351 bis 11448) abgerechnet werden. Hierfür sind eine Patienten-Einwilligung und ein Überweisungsschein Muster 10 notwendig.

Alle Gene stehen auch als Einzelgenanalyse zur Verfügung.

Krankheitsbild

Gene alphabetisch

Kilobasen (kb)

Bindegewebserkrankungen

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1

COL5A1, COL5A2

10,0

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4

COL3A1

4,4

Marfan-Syndrom

FBN1, TGFBR1, TGFBR2

11,8

Thorakale Aortenerweiterung

ACTA2, COL3A1, FBN1, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, SMAD3, SMAD6, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2

41,9

Kardiogenetik

Brugada-Syndrom

ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, PKP2,RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4

47,5

Long QT (LQT)-Syndrom Typen 1-15

ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2,KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

48,6

Neurogenetik

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, CCNF, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

269

Ataxie

Ataxie mit Begleitsymptomen

AFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1

Ataxie mit Spastik

CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3

Ataxie mit Spastik

ABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1

Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominant

CACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2

Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessiv

AAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR

Demenz

APP, CHMP2B, GRN, MAPT, ITM2B, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TREM2

12,5

Dystonien

Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomal

FTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal)

10,6

Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomal

ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal)

8,9

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT)

HMSN (Typ 4)

EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2

HMSN axonal (Typ 2)

AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP

HMSN demyelinisierend (Typ 1)

1. PMP22-MLPA 2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22

4,8

Parkinson-Krankheit

ATP6AP2, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PRKN (PARK2), SLC6A3, SNCA, VPS35

Spastische Paraplegie (SPG)

SPG mit möglichen Begleitsymptomen

ACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26

SPG ohne Begleitsymptome

AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26

Stoffwechselerkrankungen

Albinismus

C10orf11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

10,6

MODY Typ 1-14

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

24,0

Pankreatitis, hereditäre

CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK

6,2

Syndromatologie / Entwicklungsstörungen

Alport-Syndrom

COL4A3, COL4A4, COL4A5

Cockayne-Syndrom Typ A und B

ERCC8, ERCC6

5,7

Hypogonadotroper Hypogonadismus /Kallmann-Syndrom

CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, HS6ST1, KAL1 (ANOS1), KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, TACR3

26,3

Noonan-Syndrom

1. PTPN11; 2. BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SOS1

12,5

Polyzystische Nierenerkrankung

GANAB, PKD1, PKD2

18,7

Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom

POLR1C, POLR1D, TCOF1

6,5

Tuberöse Sklerose

TSC1, TSC2

9,0

Weill-Marchesani-Syndrom

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

Tumorprädispositionen

Brust- und Eierstockkrebs

BRCA1, BRCA2, ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

55,1

GIST (Gastrointestinaler Stromatumor)

KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD

16,6

Lynch-Syndrom / HNPCC

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

11,7

Magenkarzinom

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, SMAD4, STK11, TP53

18,5

Nierenzellkarzinom

BAP1, CHEK2, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

16,2

Pankreaskarzinom

BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MEN1, PALB2, TP53

24,8

Phäochromozytom-Paragangliom

MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL

9,7

Polyposis coli

APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

30,5

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