Panel-Diagnostik - Praxis für Medizinische Genetik in Dresden - Humangenetik, Molekilargenetik, Zytogenetik

Multi-Gen-Panel-Diagnostik

Die Panel-Diagnostik ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene. Aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität zahlreicher Krankheitsbilder kann der Einsatz von Gen-Panels bei bestimmten Fragestellungen sinnvoll sein. Für die Zusammenstellung der Panels haben wir eine Vorauswahl getroffen, die sich primär am Phänotyp orientiert. Die Analyse erfolgt meist mittels NGS (Next Generation Sequencing), ergänzend ggf. auch mittels Sanger-Sequenzierung, MLPA-Analyse (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) und/oder Fragmentanalyse (s.*). Die Panel-Diagnostik wird ständig erweitert und kann ggf. individuell angepasst werden. Für individuelle Anfragen stehen wir gern zur Verfügung.

Für die genetische Untersuchung benötigen wir nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Patienteneinwilligung und einen Laborüberweisungsschein Muster 10. Bei gesetzlich versicherten Patienten kann einmal im Krankheitsfall (= 1x jährlich) eine Untersuchung von bis zu 18 Kilobasen (kb) kodierender Sequenz (GOP 11513) und zusätzlich entsprechend der indikationsbezogenen Diagnostik des Kapitels 11.4.2 des EBM (GOPen 11351 bis 11448) abgerechnet werden. Bei Privatversicherten richtet sich die Kostenübernahme nach dem Untersuchungsumfang entsprechend der Indikation. Auf Wunsch kann vorab ein Kostenvoranschlag erstellt werden (s. Laboruntersuchungen).

Für ein großes Spektrum an Genen stehen auch Einzelgenanalyse zur Verfügung (s. Diagnostikliste).

Krankheitsbild

Gene alphabetisch

Kilobasen (kb)

Bindegewebserkrankungen

Brittle-Cornea-Syndrom (2 Gene)

PRDM5, ZNF469

Ehlers-Danlos-Syndrom (Gesamtpanel, 22 Gene)

ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

Ehlers-Danlos-Syndrom mit Gelenküberbeweglichkeit

ADAMTS2, AEBP1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB

Ehlers-Danlos-Syndrom mit Skelettdeformitäten

B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, DSE, FKBP14, PLOD1, SLC39A13

Loeys-Dietz-Syndrom (6 Gene)

SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Marfan-Syndrom (3 Gene)

FBN1, TGFBR1, TGFBR2

Thorakale Aortenerweiterung

ACTA2, COL3A1, FBN1, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, SMAD3, SMAD6, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2

Infertilität

Männliche Infertilität (43 Gene)

Azoospermiefaktoren (AZF)* und ADAD2, ADGRG2 (GPR64), AR, C14orf39, CFTR, DDX3Y, DMC1, DMRT1, FANCM, FKBP6, GCNA (ACRC), HFM1, KASH5 (CCDC155), KCTD19, KLHL10, M1AP (C2ORF65), MCM8, MCM9, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MLH3, MSH4, MSH5, NR5A1, PNLDC1, RAD21L1, SHOC1 (C9ORF84) , SPO11, STAG3, STRA8, SYCE1, SYCP3, TDRD9, TERB1 (CCDC79), TERB2 (C15ORF43), TEX11, TEX14, TEX15, USP26, ZMYND15, ZSWIM7

Primäre Amenorrhö (10 Gene)

BMP15, FIGLA, FSHB, GDF9, HFM1, MCM8, NOBOX, NR5A1, POF1B, STAG3

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI, 27 Gene)

AMH, AMHR2, BMP15, CLPP, EIF2B5, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, LARS2, LHCGR, MCM8, MCM9, MEIOB, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, PGRMC1, POF1B, STAG3, SYCE1, TWNK, WT1

Weibliche Infertilität (18 Gene)

BTG4, CDC20, FBXO43, LHCGR, MEI1, NLRP2, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

Kardiogenetik

Arrhythmien (Gesamtpanel, 42 Gene)

ABCC9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DSP, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, NKX2-5, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TECRL, TRDN, TRPM4, TTN

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD, 20 Gene)

ACTC1, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN

Brugada-Syndrom (12 Gene)

CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNH2, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4

Dilatative Kardiomyopathie (DCM, 45 Gene)

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, DTNA, FKTN , FLNC, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

Kardiomyopathie (Gesamtpanel, 68 Gene)

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CACNB2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FHL1, FHOD3, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLHL24, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT, 17 Gene)

CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, KCNJ2, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN5A, TECRL, TGFB3, TMEM43, TRDN

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC, 12 Gene)

ACTC1, ACTN2, DTNA, HCN4, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1

Long QT-Syndrom (16 Gene)

CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TECRL, TRDN

Restriktive Kardiomyopathie (RCM, 4 Gene)

FLNC, MYPN, TNNI3, TNNT2

Short QT-Syndrom (7 Gene)

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3

Neurogenetik

Familiäre hemiplegische Migräne

Familiäre hemiplegische Migräne (7 Gene)

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GLA, PRRT2, SCN1A, SLC2A1

Parkinson-Krankheit

Parkinson (Gesamtpanel, 30 Gene)

AP5Z1, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, ATP10B, C19orf12, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, TH, TMEM230, UCHL1, VPS35, VPS13C

Spastische Paraplegie (SPG)

SPG ohne Begleitsymptome

AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26

SPG mit möglichen Begleitsymptomen

ACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26

Spastische Paraplegie (Gesamtpanel, 84 Gene)

ABCD1, AFG3L2, ALDH18A1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, ATP13A2, ATP6AP2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CACNA1A, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DNAJC6, EIF2B5, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FBXO7, FTL, GBA2, GJC2, HPDL, HSPD1, ITM2B, KCNA1, KCND3, KIAA0196 (WASHC5), KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MARS2, MTPAP, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, PRNP, PSEN1, REEP1, REEP2, RNF170, RTN2, SACS, SETX, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SPAST (SPG4), SPG11, SPG20 (SPART), SPG21 (ACP33), SPG7, SPR, SPTBN2, SYNE1, TFG, TIMM8A, TREM2, TTPA, TUBA4A, UBAP1, UCHL1, VAMP1, ZFYVE26, ZFYVE27

Dystonie

Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomal

FTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal)

10,6

Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomal

ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal)

8,9

Dystonie (Gesamtpanel, 51 Gene)

ADCY5, AFG3L2, ALS2, ANO3, AP4B1, APTX, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CYP2U1, DNAJC6, ECHS1, FA2H, FBXO7, FTL, GBA1, GCH1, GNAL, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, MECR, MRE11, NKX2-1, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, SETX, SGCE, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SPR, SQSTM1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VAMP1, VCP, VPS16

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT)

HMSN demyelinisierend (Typ 1)

PMP22* und EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22

HMSN axonal (Typ 2)

AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP

HMSN (Typ 4)

EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2

HMSN (Gesamtpanel, 93 Gene)

AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CADM3, C12orf65, CHCHD10, CNTNAP1, COA7, COQ7, COX6A1, DARS2, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FBXO38 , FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, RTN2, SACS, SARS1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SIGMAR1, SLC5A7, SLC12A6, SORD, SPG11, SPTLC1, SURF1, SYT2, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, VRK1, VWA1, WARS1, YARS1

Demenz

Demenz (Gesamtpanel, 39 Gene)

ANG, APOE, APP, ATP13A2, C19orf12, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERCC2, ERCC4, FTL, FUS, GBA1, GBA2, GRN, ITM2B, LRRK2, MAPT, MATR3, OPTN, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SNCA, SPAST, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP

Frontotemporale Demenz (12 Gene)

CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, OPTN, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VCP

Ataxie

Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominant

CACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2

Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessiv

AAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR

Ataxie mit Begleitsymptomen

AFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1

Ataxie mit Spastik

ABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1

Episodische Ataxie (5 Gene)

CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

Ataxie (Gesamtpanel, 85 Gene)

Repeat-SCAs* und AAAS, ABCB7, AFG3L2, ALS2, ANO10, AP5Z1, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP7B, ATP13A2, C19orf12, CACNA1A, CACNB4, CHCHD10, CYP7B1, CYP27A1, DARS2, DNMT1, ECHS1, EIF2B5, ERCC2, ERCC4, FA2H, FGF14, FTL, FXN, GBA2, GJC2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1A, KIF1C, KIF5A, MARS2, MME, MRE11, MTPAP, NKX2-1, NKX6-2, NPTX1, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRKCG, PRNP, PSEN1, RNF170, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC1A3, SLC2A1, SPG21, SPG7, SPR, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, TDP1, TGM6, TH, TMEM240, TTBK2, TTPA, TUBA4A, TWNK, UCHL1, VAMP1, VLDLR, WFS1, ZFYVE26

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (30 Gene)

C9orf72-Repeat* und ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

Epilepsie (7 Gene)

CABP4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CRH, DEPDC5, KCNT1

Episodisches Schmerzsyndrom (3 Gene)

SCN9A, SCN10A, SCN11A

Stoffwechselerkrankungen

Albinismus (7 Gene)

GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

MODY-Diabetes (14 Gene)

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 und MT-TL1 m.3243A>G*

Pankreatitis, hereditär (4 Gene)

CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK

Syndromatologie / Entwicklungsstörungen

Alport-Syndrom (3 Gene)

COL4A3, COL4A4, COL4A5

Hypogonadotroper Hypogonadismus /Kallmann-Syndrom (30 Gene)

ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NSMF, PNPLA6, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SPRY4, STUB1, TAC3, TACR3, WDR11

Kardio-fazial-kutanes Syndrom (4 Gene)

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

LEOPARD-Syndrom (3 Gene)

BRAF, RAF1, PTPN11

Noonan-Syndrom (7 Gene)

BRAF, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1

Polyzystische Nierenerkrankung (12 Gene)

ALG5, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, GANAB, HNF1B, IFT140, NEK8, PKD1, PKD2, PKHD1

RASopathien (Gesamtpanel, 11 Gene)

BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1

Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom (3 Gene)

POLR1C, POLR1D, TCOF1

Tuberöse Sklerose (2 Gene)

TSC1, TSC2

Weill-Marchesani-Syndrom (4 Gene)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

Thrombophilie

Thrombophilie (3 Gene)

PROC, PROS1, SERPINC1

Tumorgenetik

Brust- und Eierstockkrebs (17 Gene)

BRCA1, BRCA2, ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Gastrointestinaler Stromatumor (GIST, 6 Gene)

KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD

Lynch-Syndrom (HNPCC, 5 Gene)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

Magenkarzinom (12 Gene)

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Multiple endokrine Neoplasie (3 Gene)

CDKN1B, MEN1, RET

Nierenzellkarzinom (11 Gene)

BAP1, CHEK2, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

Pankreaskarzinom (11 Gene)

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MEN1, PALB2, SMAD4, STK11, TP53, VHL

Phäochromozytom-Paragangliom (9 Gene)

MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Polyposis (11 Gene)

APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

Schwannomatose (3 Gene)

LZTR1, NF2, SMARCB1

Xeroderma pigmentosum (8 Gene)

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, XPA, XPC

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