Neurogenetik
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS mit Beginn nach dem 30. Lebensjahr
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN,PFN1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
32,4
ALS mit Beginn vor dem 30. Lebensjahr
ALS2, ANG, FUS, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, TBK1, UBQLN2
27,5
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, OPTN,
PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Ataxie
Ataxie mit Begleitsymptomen
AFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1
Ataxie mit Spastik
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3
Ataxie mit Spastik
ABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominant
CACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessiv
AAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR
Demenz
Demenz
APP, CHMP2B, GRN, MAPT, ITM2B, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TREM2
12,5
Dystonien
Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomal
FTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal)
10,6
Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomal
ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal)
8,9
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT)
HMSN (Typ 4)
EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2
HMSN axonal (Typ 2)
AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP
HMSN demyelinisierend (Typ 1)
1. PMP22-MLPA
2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22
4,8
Parkinson-Krankheit
Parkinson-Krankheit
ATP6AP2, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PRKN (PARK2), SLC6A3, SNCA, VPS35
Spastische Paraplegie (SPG)
SPG mit möglichen Begleitsymptomen
ACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26
SPG ohne Begleitsymptome
AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26
Tumorprädispositionen
Brust- und Eierstockkrebs
BRCA1, BRCA2, ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
55,1
GIST (Gastrointestinaler Stromatumor)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD
16,6
Lynch-Syndrom / HNPCC
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Nierenzellkarzinom
FH, FLCN, MET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
11,1
Phäochromozytom-Paragangliom
MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL
9,7
Polyposis vorw. adenomatös
APC, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE
24,7
Polyposis vorw. hamartomatös
BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11
6,4
Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2
9,0
Weitere Brustkrebs-Gene nach Genehmigung
ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53
