Genetische Beratung

Zu allen Fragestellungen des Fachgebietes inklusive im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik und zur Abklärung einer erblichen Krankheitsveranlagung.

Terminvergabe zeitnah und individuell.

Mit Überweisungsschein 06 vom Haus- oder Facharzt oder ohne Überweisung.

Die Kosten für eine genetische Beratung werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Vor geplanter oder im Rahmen einer Schwangerschaft

Beratung zu Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen und zum Erkrankungsrisiko oder zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei einem zu erwartenden Kind bei

• genetisch bedingter Erkrankung oder Behinderung in der Familie (oder Verdacht darauf)
• erhöhtem Alter der Eltern (z. B. mütterliches Alter ab 35 Jahre)
• äußeren Einflüssen (z. B. Medikamenten, Strahlen, Schadstoffen)
• vorgeburtlichen Auffälligkeiten (z. B. im Ultraschall, auffällige Blutwerte)
• Fehlgeburten ungeklärter Ursache
• unerfülltem Kinderwunsch
• Verwandtenbeziehung

Bei eigener oder in der Familie aufgetretener genetischer Erkrankung, Fehlbildung oder Behinderung oder Verdacht auf eine solche

Informationen über Symptomatik, Vererbung, Wiederholungswahrscheinlichkeit, Diagnostik (ggf. vor Auftreten von Symptomen), Behandlungsmöglichkeiten und Vorsorgeempfehlungen

Beispiele

erbliche Tumorerkrankungen

• Verdacht besteht z. B. bei:
  • jungem Erkrankungsalter (z. B. Darmkrebs unter 50 Jahren, Brustkrebs unter 36 Jahren)
  • mehreren Tumoren in der Familie
  • mehreren Tumoren bei einem Patienten
• Individuelle Vorsorgeempfehlung bei erkrankten Patienten und gesunden Angehörigen

neuro-degenerative Erkrankungen, z. B.

• Demenz, Morbus Alzheimer, Creutzfeldt-Jacob-Krankheit
• Bewegungsstörungen wie Chorea, Ataxie, Parkinsonismus, Dystonie, Spinalparalyse

Blutungs- und Thromboseneigung, z. B. bei

• Thrombosen in jungem Alter und/oder ohne adäquaten Anlass
• gehäuften Thrombosen, Herzinfarkten und/oder Schlaganfällen in der Familie
• gehäuften Fehlgeburten

Weitere Beispiele

• Marfan-Syndrom
• Hämochromatose
• familiäre Hypercholesterinämie
• Muskel- und Skeletterkrankungen
• Stoffwechselerkrankungen
• Neurofibromatose Typ 1 und 2
• verschiedene Ursachen geistiger Behinderung
• polyzystische Nierenerkrankungen
• Morbus Fabry
• erbliche Herzerkrankungen
• Morbus Osler und viele andere