Panel-Diagnostik

Multi-Gen-Panel-Diagnostik

Die Panel-Diagnostik ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene. Aufgrund der genetischen Heterogenität zahlreicher Krankheitsbilder kann der Einsatz von Gen-Panels bei bestimmten Fragestellungen sinnvoll sein. Für die Zusammenstellung der Panels haben wir eine Vorauswahl getroffen, die sich primär am Phänotyp orientiert. So wird eine möglichst hohe Mutationsdetektionsrate erreicht. Diese Auswahl kann ggf. individuell verändert und auf die konkrete Fragestellung angepasst werden. Die Analyse erfolgt meist mit NGS (Next Generation Sequencing). Je nach Umfang der Untersuchungen kann ggf. eine andere Methodik (insbesondere Sanger-Sequenzierung und / oder MLPA) bei gleicher diagnostischer Aussage sinnvoller sein als eine NGS-Analyse. Die Panel-Diagnostik wird ständig erweitert. Für individuelle Anfragen stehen wir gern zur Verfügung.

Bei gesetzlich versicherten Patienten kann einmal im Krankheitsfall (= 1x jährlich) eine Untersuchung von bis zu 25 Kilobasen (kb) codierender Sequenz (GOP 11513) oder entsprechend der indikationsbezogenen Diagnostik des Kapitels 11.4.2 des EBM (GOPen 11351 bis 11448) abgerechnet werden. Hierfür sind eine Patienten-Einwilligung und ein Überweisungsschein Nr. 10 notwendig. Eine umfangreichere Diagnostik (> 25 Kilobasen, GOP 11514) sowie die Mutationssuche in weiteren Genen bei Untersuchungen aus dem Kapitel 11.4.2 (GOP 11449) sind genehmigungspflichtig und müssen bei der Krankenkasse beantragt werden.


Krankheitsbild Gene alphabetisch Kilobasen (kb)
Tumorprädispositionen
Brust- und EierstockkrebsBRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51Cnicht relevant, da Kap. 11.4.2
Weitere Brustkrebs-Gene nach GenehmigungATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Lynch-Syndrom / HNPCCMLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nicht relevant, da Kap. 11.4.2
NierenzellkarzinomFH, FLCN, MET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL11,1
Phäochromozytom-ParagangliomMAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL9,7
Polyposis vorw. adenomatösAPC, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE 24,7
Polyposis vorw. hamartomatösBMPR1A, PTEN, SMAD4, STK116,4
Tuberöse SkleroseTSC1, TSC29,0
Syndromatologie / Entwicklungsstörungen
Cockayne-Syndrom Typ A und BERCC8, ERCC65,7
Treacher-Collins-Franceschetti-SyndromPOLR1C, POLR1D, TCOF16,5
Kallmann-Syndrom / Hypogonadotroper
Hypogonadismus mit Riechstörung
CHD7, FGF8, FGFR1, HS6ST1, KAL1 (ANOS1), NSMF, PROK2, PROKR2,
SEMA3A, SOX10
22,3
Hypogonadotroper Hypogonadismus
ohne Riechstörung
CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, HS6ST1, KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2,
PROKR2, SEMA3A, SOX10, TACR3
22,3
Noonan-Syndrom1. PTPN11
2. BRAF, KRAS RAF1, RIT1, SOS1

nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Polyzystische NierenerkrankungGANAB, PKD1, PKD218,7
Stoffwechselerkrankungen
AlbinismusC10ORF11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP110,6
MODY Typ 1-14ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11,
NEUROD1, PAX4, PDX1
24,0
Pankreatitis, hereditäre1. CFTR
2. CTRC, PRSS1, SPINK
nicht relevant, da Kap. 11.4.2
1,8
Bindegewebserkrankungen
Marfan-SyndromFBN1, TGFBR1, TGFBR2nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1COL5A1, COL5A210,0
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4COL3A1nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Thorakale AortenerweiterungACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Kardiogenetik
Brugada Typ 1-9CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A22,8
Brugada (seltene Typen)CABCC9, KCNE5, KCNH2, PKP2, RANGRF, SCN2B, SCN10A, SEMA3A, TRPM424,2
LQT (Typ 1, 2, 3, 5-10, 12-15)CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1,
SCN4B, SCN5A, SNTA1
24,9
LQT 4, 11 (selten)ANK2, AKAP923,6
Neurogenetik
Episodische AtaxieCACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A312,2
HMSN Typ 1 (alle Subtypen)1. PMP22-MLPA
2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22

4,8
HMSN Typ 2 (häufigste Subtypen))AARS, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MFN2, MPZ, NEFL,
PMP22, RAB7A, TRPV4
23,0
HMSN Typ 4 (häufigste Subtypen)EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, PRX, SBF2, SH3TC224,4
HMSN (häufigste bei unbekanntem Typ)AARS, EGR2, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MFN2, MPZ, NEFL,
PMP22, RAB7A, TRPV4
22,9


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